Действительно ли необходим скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных — это процедуры, направленные на обнаружение возможных генетических заболеваний. На сегодняшний день неонатальный скрининг новорожденных проводится всем без исключения малышам. Это анализ крови, который затем отправляется для исследования в генетический центр.скрининг для маленьких детей

Некоторые наследственные заболевания выявляются на УЗИ во время беременности. Но не все. Многие болезни проявляют себя только после рождения или через несколько лет. Скрининг новорожденных позволяет определить наличие у малыша некоторых генетических заболеваний. Чем раньше будет назначено лечение, тем больше шансов у крохи жить нормальной, полноценной жизнью. Поэтому очень важно провести этот анализ вовремя.

Как делается скрининг

Доктор с новорожденнымАнализ крови обычно проводится в роддоме. У доношенных младенцев кровь берется на 4 день, у недоношенных — на 7 сутки после рождения. Если делать анализ раньше, результаты могут быть недостоверными. Если малыша по каким-то причинам выписали из роддома раньше, или анализ не был взят, то в обменной карте обязательно пишется об этом. Анализ в таком случае делают в поликлинике.

Кровь берет медицинская сестра из пятки малыша. Специальный тест из бумаги пропитывается кровью ребенка. Всего таких тестов 5, по количеству заболеваний. Для каждого теста достаточно нескольких капелек крови малютки. Затем все анализы отправляются в генетический центр для получения результатов, которые становятся известны спустя 10 дней. Если с малышом все в порядке, то родителей не уведомляют о результатах. Звонят и приглашают на повторный анализ только при выявлении возможных отклонений, которые могут свидетельствовать о наследственном заболевании.

Какие болезни обнаруживает скрининг

С помощью скрининга сегодня выявляют следующие генетические заболевания:

  • Фенилкетонурия. При этой болезни отсутствует или является очень слабым фермент, ответственный за расщепление фенилаланина. В таком случае фенилаланин накапливается, со временем это приводит к сбоям в нервной системе, нарушениям в работе головного мозга, умственной неполноценности. Фенилаланин присутствует в белке, поэтому лечебная диета предполагает отказ от продуктов, в которых есть белок. Это мясные, рыбные, молочные, некоторые другие продукты. В рамках специальной программы таким детям выделяются специализированные безбелковые продукты питания. Встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных.
  • Адреногенитальный синдром. Генетическое заболевание, возникающее от неправильной работы надпочечников. Приводит к сбою в развитии половых органов. В сложных случаях почки теряют соль, что нарушает работу сердечно-сосудистой системы и почек вплоть до летального исхода. Бывает 1 раз на 15 000 младенцев. Лечение заключается в пожизненном приеме недостающих организму гормонов.
  • Врожденный гипотериоз. При этой болезни нарушена выработка гормонов щитовидной железы. Задерживается рост и развитие всего организма, особенно нервной системы. При вовремя начатом лечении гормональными препаратами можно полностью избежать умственной неполноценности. Встречается с частотой 1: 5000, у девочек бывает в 2 раза чаще, чем у мальчиков.
  • Галактоземия. Генетическое заболевание, связанное с недостаточностью фермента, перерабатывающего углевод галактозу в глюкозу. Галактоза входит в состав молочного сахара, содержащегося в молоке и молочных продуктах. Если галактоза будет накапливаться, это может стать причиной серьезных нарушений в работе печени, мозга, ухудшению зрения и слуха. Болеет один новорожденный из 30 000 здоровых. Ребенок переводится на безлактозные смеси, молоко и молочные продукты должны исключаться из питания.
  • Муковисцидоз. Наследственное заболевание, при нем слизь, которая отделяется из легких, поджелудочной железы, печени становится густой и вязкой. Как следствие, нарушается работа всех органов. Возможность избежать последствий есть только при раннем обнаружении болезни и начале ее лечения. Встречается у одного новорожденного на 3000.
Читайте также:  Что нужно знать маме о дисплазии

Аудиологический скрининг

Сегодня в роддоме проводят и аудиологический скрининг новорожденных. Эта процедура позволяет выявить нарушения слуха у младенцев. Такая ранняя проверка слуха позволяет при необходимости восстановить слух с большей эффективностью.

Аудиологический скрининг проводится специальным аппаратом. Он вставляется в ушко малышу и фиксирует определенные показания. Проверка позволяет определить даже небольшие отклонения от нормы. С помощью процедуры значительно облегчается дальнейшее лечение тугоухости.

Пользу от скрининга новорожденных сложно переоценить. Не стоит пренебрегать этими процедурами, ведь они могут спасти жизнь и здоровье ребенка и позволят ему жить полноценной жизнью в дальнейшем.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.

17 − тринадцать =